Fragebogen für Patienten
Hier finden Sie eine Vorschau auf den Fragebogen für Patienten, den Sie während der Registrierung ausfüllen. Beim richtigen Fragebogen haben Sie die Möglichkeit, die Auswahlmöglichkeiten anzuklicken und die gewünschten Werte einzugeben.
Was ist, laut Ihres behandelnden Arztes, Ihre genaue Diagnose?
Myopathie ist der medizinische Begriff für Muskelerkrankung. Die Myofibrillären Myopathien, die auch als Desmin-assoziierte Myopathien bezeichnet werden, bilden eine Erkrankungsgruppe innerhalb der Protein-Aggregations-Myopathien (PAM). Es handelt es sich um eine Gruppe angeborener Muskelerkrankungen, die auf einem strukturellen Fehler eines bestimmten Eiweißes in der Muskelzelle beruhen und zur Ansammlung und Verklumpung dieses Eiweißes (Proteinaggregat) führen. Ja nachdem, welches Eiweiß betroffen ist, gibt es viele unterschiedliche Namen:
- Desminopathie (Betroffenes Gen: Desmin, abgekürzt mit DES),
- αB-Crystallinopathie (Betroffenes Gen: αB-Crystallin, abgekürzt mit CRYAB),
- Myotilinopathie (Betroffenes Gen: Myotilin), die Erkrankung kann auch Gliedergürtelmuskel-Muskeldystrophie Typ 1A (= LGMD1A) genannt werden,
- ZASPopathie (Betroffenes Gen: ZASP; das Gen kann aber auch LDB3 genannt werden),
- Filaminopathie (Betroffenes Gen: Filamin C oder Filamin 2, abgekürzt mit FLNC),
- BAG3opathie (Betroffenes Gen: BAG3),
- FHL1opathie (Betroffenes Gen: FHL1), die Erkrankung kann auch Scapuloperoneale Muskeldystrophie, Reducing body-Myopathie oder XMPMA genannt werden,
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1D (= LGMD1D aufgrund von Mutationen des DNAJB6-Gens),
- Einschlusskörpermyopathie mit M. Paget und frontotemporaler Demenz (auch abgekürzt mit IBMPFD, betroffenes Gen: VCP/p97).
Neben den sogenannten Myofibrillären Myopathien gibt es weitere Muskelerkrankungen, die mit sog. Proteinaggregaten einhergehen. Dabei handelt es sich um Verklumpungen (Aggregate) bestimmter Eiweiße in der Muskelfaser, so dass diese ihre Funktion nicht mehr richtig ausüben kann. Je nach Name des defekten Eiweißes haben diese Muskelerkrankungen folgende Namen:
- Nemaline Myopathie/Actinopathie (Betroffenes Gen: α-Actin-Gen, abgekürzt mit ACTA1),
- Gowers-Laing-Myopathie (Betroffenes Gen: MYH7), auch bezeichnet als Distale Myopathie Typ III mit Beginn im frühen Erwachsenenalter (MPD1),
- Titinopathie (Betroffenes Gen: Titin),
- GNE-Myopathie (aufgrund von Fehlern im GNE-Gen).
Wann traten die ersten Beschwerden Ihrer Erkrankung auf?
Was ist die beste motorische Leistung, die Sie derzeit erbringen können?
Die motorische Leistung beschreibt die Möglichkeit einer Person, den eigenen Körper zu bewegen. „Ohne Hilfe frei sitzen“ bedeutet, dass Sie in einer sitzenden Position für einige Minuten verweilen können, ohne dass Sie Unterstützung durch ein Hilfsmittel (Sitzlehne, Korsett, Schiene) benötigen.
Was war die beste motorische Leistung, die Sie jemals erbringen konnten?
Diese Frage bezieht sich nicht auf die momentane Situation, sondern sie betrifft den Zeitraum, in dem Sie die besten motorischen Leistungen erbringen konnten. Bitte geben Sie auch das Alter an, in dem Sie diese Leistung erbringen konnten.
Welche körperlichen Aktivitäten sind Ihnen derzeit möglich?
Benutzen Sie zurzeit einen Rollstuhl?
Wurde bei Ihnen eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) diagnostiziert?
Erfolgte eine Operation einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)?
Sind bei Ihnen manche Gelenke in ihrer Bewegungsfähigkeit eingeschränkt (Kontrakturen)?
Bei einer Kontraktur sind Gelenke wie z.B. das Ellenbogengelenk (oder andere) in der Bewegungsfähigkeit aufgrund einer Sehnenverkürzung eingeschränkt und können nicht vollständig ausgestreckt werden.
Wissen Sie von anderen Familienmitgliedern, die ähnliche Muskelbeschwerden haben oder bei denen ebenfalls eine Muskelerkrankung diagnostiziert wurde?
Es ist wichtig zu wissen, ob andere Familienmitglieder die gleiche Diagnose, ähnliche Muskelbeschwerden oder eine Erhöhung der Kreatinkinase (CK, ein bestimmtes Muskelenzym, das sich im Blut nachweisen lässt) haben.
Welche ist Ihre ethnische Zugehörigkeit? (optional)
Da verschiedene ethnischen Gruppen auch unterschiedliche Genhäufigkeiten haben, ist diese Information hilfreich für die genaue Diagnose von erblichen Muskelerkrankungen. Sie können die Angabe jedoch auch weglassen.
Wurde bei Ihnen jemals eine Probenentnahme aus dem Muskel (eine Muskelbiopsie) durchgeführt?
Um die Diagnose einer Muskelerkrankung zu bestätigen, wird bei vielen Patienten eine Muskelbiopsie durchgeführt. Dabei wird in örtlicher Betäubung bei einer kleinen Operation ein Stück Muskel entnommen, beispielsweise aus dem Oberschenkel. An dieser Muskelprobe werden in einem Labor verschiedene Untersuchungen durchgeführt.
Wurde ein MRT (Kernspinuntersuchung) durchgeführt?
Falls ja, geben Sie bitte unten weitere Daten dazu an. Wenn mehr als eine MRT-Untersuchung durchgeführt wurde, klicken Sie auf "Weitere Untersuchung hinzufügen".
Nehmen Sie zurzeit Herzmedikamente oder Blutdruckmedikamente ein?
Wurde bei Ihnen eine Herzerkrankung (Mitbeteiligung des Herzmuskels z.B. in Form einer Herzmuskelschwäche oder Herzrhythmusstörungen) festgestellt?
Neben der Skelettmuskulatur ist auch der Herzmuskel häufig von einer Muskelerkrankung betroffen. Im Verlauf der Erkrankung wird deshalb oft eine Schwäche der Herzmuskulatur diagnostiziert, die als Kardiomyopathie bezeichnet wird. Daneben gibt es auch Muskelerkrankungen, die eine Mitbeteiligung des Herzens in Form von Herzrhythmusstörungen (Herzrasen, Herzstolpern, unregelmäßiger Herzschlag und Aussetzer) haben.
Wurden bei Ihnen Herzuntersuchungen durchgeführt?
Um eine Erkrankung des Herzens festzustellen, führt Ihr Arzt verschiedene Untersuchungen wie ein EKG (Ableitung der Herzströme), 24-Stunden-EKG oder Herzultraschall durch. Auch ein Fahrrad-Belastungstest oder Kernspin-Untersuchungen des Herzens (Kardio-MRT) können in verschiedenen Situationen nötig sein. Bitte geben Sie unten an, ob und wenn ja welche Untersuchung durchgeführt wurde und ob es auffällige Ergebnisse gab. Falls mehr als eine Untersuchung durchgeführt wurde, klicken Sie auf "Weitere Untersuchung hinzufügen".
Sind bei Ihnen eine oder mehrere der folgenden Beschwerden vorhanden, die auf eine Herzerkrankung hindeuten könnten?
Mehrfachauswahl möglich
Wurde bei Ihnen eine Herzmuskelbiopsie durchgeführt?
Um die Diagnose einer Herzmuskelerkrankung zu bestätigen, wird bei einigen Patienten eine Herzmuskelbiopsie durchgeführt. Dabei wird in Betäubung bei einer Operation ein Stück des Herzmuskels entnommen, das in einem Labor verschiedene Untersuchungen unterzogen wird.
Sind bei Angehörigen innerhalb Ihrer Familie Herzerkrankungen, Herzrhythmusstörungen oder ein plötzlicher Herztod bekannt?
Es ist wichtig zu wissen, ob andere Familienmitglieder die gleiche Diagnose oder ähnliche Herzbeschwerden haben/hatten.
Wurde bei Ihnen eine Lungenfunktionsuntersuchung oder eine andere Untersuchung der Atmung und des Sauerstoffgehalts im Blut durchgeführt?
Im Verlauf einer Muskelerkrankung kann es zu einer Abschwächung der Lungenfunktion kommen. Um eine Erkrankung der Lunge festzustellen, führt Ihr Arzt verschiedene Untersuchungen wie eine Lungenfunktionsprüfung, Blutentnahme aus dem Ohrläppchen zur Bestimmung des Sauerstoffgehalts im Blut oder weitere Tests wie eine nächtliche Sauerstoffmessung oder Schlaflaboruntersuchung durch. Bitte geben Sie unten an, ob und wenn ja welche Untersuchung durchgeführt wurde und ob es auffällige Ergebnisse gab.
Sind bei Ihnen eine oder mehrere folgender Beschwerden vorhanden, die auf eine Lungenerkrankung hindeuten könnten?
Mehrfachauswahl möglich
Werden Sie derzeit nicht-invasiv beatmet?
Einige Patienten mit Muskelerkrankungen bekommen im Verlauf der Erkrankung Probleme mit der Atmung. Um die Atmung zu unterstützen, bekommen sie eine Beatmungsmaschine, die sie entweder immer, also 24 Stunden pro Tag, oder für einige Stunden pro Tag/Nacht benutzen. „Nicht-invasiv” bedeutet, dass die Patientin/der Patient nicht operiert werden muss, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Normalerweise kommt eine Gesichtsmaske zum Einsatz, die man jederzeit abnehmen kann.
Werden Sie derzeit invasiv beatmet?
„Invasive Beatmung“ bedeutet, dass die Patientin/der Patient mit einem Luftröhrenschnitt (auch Tracheotomie genannt) operiert werden muss, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Diese Form der Beatmung kann ebenfalls 24 Stunden pro Tag oder auch für einige Stunden am Tag benutzt werden.
Ist bei Angehörigen innerhalb Ihrer Familie eine eingeschränkte Lungenfunktion bekannt oder wird eine maschinelle Beatmung durchgeführt?
Es ist wichtig zu wissen, ob andere Familienmitglieder die gleiche Diagnose oder ähnliche Atembeschwerden haben/hatten.
Sind bei Ihnen weitere medizinische Probleme oder Erkrankungen bekannt?
Möchten Sie benachrichtigt werden, falls Sie möglicherweise für eine klinische Studie in Frage kommen?
Falls wir Sie nicht benachrichtigen sollen, wenn wir eine für Sie möglicherweise interessante klinische Studie gefunden haben, schalten Sie die folgende Einstellung aus. Bedenken Sie jedoch bitte, dass Sie keinerlei Risiken oder Verpflichtungen eingehen, wenn diese Einstellung an ist. Denn um bei einer Studie teilnehmen zu können, müssen Sie in jedem Fall eine gesonderte Einverständniserklärung ausfüllen; außerdem geben wir keinesfalls Ihre persönlichen Kontaktdaten oder ähnliches weiter.